SFEIM/G2M : Journée clinico-biologique
Informations pratiques
Date
17 novembre 2020Lieu
Accessible en lignePublic concerné
biologistes et cliniciensContact
sandy.courapied@chru-lille.frVidéo
Programme
Découvrez en détail le programme de l'événement
Journée clinico-biologique SFEIM/G2M
ACCUEIL
8h45
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Matinée clinico-biologique:dépistage néonatal du déficit en MCAD
Prise en charge initiale du nouveau-né dépisté: accueil, bilan de confirmation du diagnostic, traitement …
Partie biologie: Cécile Acquaviva et Jean-François Benoist
Partie clinique: Jean-Baptiste Arnoux
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Bilan intermédiaire des plateformes séquençage très haut débit Auragen et SeqOIA
Jean-François Benoist, Cécile Acquaviva, Aline Cano, Manuel Schiff
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Etat des lieux de la publication des recommandations pour la validation de méthode des acides aminés, acides organiques et acylcarnitines dans les Annales de Biologie Clinique
Roselyne Garnotel
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Projet de rédaction de protocoles diagnostiques (action filière) : définition de la matrice des items à aborder, des pathologies à traiter et des groupes de travail
Jean-François Benoist, Cécile Acquaviva
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Questions diverses
- Point d’étape LBMR
- Recensement par le plan France Médecine Génomique des praticiens interprétateurs en lien avec les pré-indications