SFEIM/G2M : Journée clinico-biologique
Informations pratiques
Date
17 novembre 2020Lieu
Accessible en lignePublic concerné
biologistes et cliniciensContact
sandy.courapied@chru-lille.fr
Vidéo
Programme
Découvrez en détail le programme de l'événement
Journée clinico-biologique SFEIM/G2M
ACCUEIL
8h45
Matinée clinico-biologique:dépistage néonatal du déficit en MCAD
Prise en charge initiale du nouveau-né dépisté: accueil, bilan de confirmation du diagnostic, traitement …
Partie biologie: Cécile Acquaviva et Jean-François Benoist
Partie clinique: Jean-Baptiste Arnoux
Bilan intermédiaire des plateformes séquençage très haut débit Auragen et SeqOIA
Jean-François Benoist, Cécile Acquaviva, Aline Cano, Manuel Schiff
Etat des lieux de la publication des recommandations pour la validation de méthode des acides aminés, acides organiques et acylcarnitines dans les Annales de Biologie Clinique
Roselyne Garnotel
Projet de rédaction de protocoles diagnostiques (action filière) : définition de la matrice des items à aborder, des pathologies à traiter et des groupes de travail
Jean-François Benoist, Cécile Acquaviva
Questions diverses
- Point d’étape LBMR
- Recensement par le plan France Médecine Génomique des praticiens interprétateurs en lien avec les pré-indications