Assemblée générale filière G2M
Informations pratiques
Date
vendredi 2 avril 2021Lieu
VisioconférencePublic concerné
tous les acteurs de la filière G2MContact
sandy.courapied@chru-lille.fr
Fichiers à télécharger
Programme
Découvrez en détail le programme de l'événement
Vendredi
vendredi 02 avril 2021Accueil des participants
8h45
Introduction
9h00
Pr Pascale de Lonlay - Coordonnatrice de la filière G2M, APHP Necker, Paris
Diagnostic et Prise en charge
Modérateur : Pr. Pascale de Lonlay, Paris, Dr Nadia Belmatoug, Clichy
Communication de la filière: outils et modalités (journées)
Sandy Courapied – Chargée de mission communication – Filière G2M, CHU Lille
Laurent François – Chargé de mission diététique -Filière G2M, Paris
Harmonisation des urgences sur le territoire : certificats d'urgence et orphanet
Pr Pascale de Lonlay – Coordonnatrice de la filière G2M, , Paris
Dr Juliette Bouchereau – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Paris
Relations avec les DOM-TOM : actions et projet de labellisation CCMR
Pr Manuel Schiff – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Paris
Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) : RCP dédiées et aspects pratiques (Rofim)
Pr Brigitte Chabrol – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Marseille
Sandy Courapied – Chargée de mission communication – Filière G2M, CHU Lille
RCP Génôme : actions récentes + bilan et projet des procédures diagnostiques
Dr Cécile Acquaviva – LBMMS Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est – Lyon
Pr Jean-François Benoist – Biochimie Métabolomique – Paris
Dépistage: lancement du dépistage MCAD et dépistages à venir
Dr David Cheillan – Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est – Lyon
Dr Jean Baptiste Arnoux – CRMR maladies héréditaires du métabolisme – Paris
Bases de données : Présentation des ARCs, Organisation du remplissage de la BNDMR et registre national des maladies héréditaires du métabolisme
Dr Pierre Broué – Centre de référence des maladies héréditaires métaboliques – Toulouse
Pr Edouard Bardou-Jacquet – Centre de référence des hémochromatoses – Rennes
Azza Khemiri, Cheffe de projet – Filière G2M, Paris
DISCUSSION
10h35
20 minutes
CNAM et Observatoire des traitements
Dr Stéphanie Schramm, Dr Philippe Tangre, Cnam – Paris
Jean-Meidi Alili – Pharmacien chargé de mission médicament et recherche – Filière G2M, Paris
La transition Enfants-Adultes (Passeport transition) et Médico-social (Annonce diagnostique) et Guide pour le patient Orphanet
Dr Yann Nadjar – Centre de référence des maladies lysosomales – Paris
Dr Marine Tardieu – Centre de référence des maldies métaboliques – Tours
Céline Bensimon – Doctorante en psychologie – Paris
RECHERCHE
Modérateur : Pr. Soumeya Bekri, Rouen, Pr. Jérôme Ausseil, Toulouse
Retour sur la journée recherche académique
Pr Thierry Levade – Service de Biochimie et CCMR Maladies héréditaires du métabolisme et lysosomales – Toulouse
Retour sur la journée valorisation de la recherche
Pr Soumeya Bekri – Sevice de Biochimie – Rouen
Pr Jérôme Ausseil – Service de Biochimie et CCMR Maladies héréditaires du métabolisme et lysosomales – Toulouse
Guichet unique et valorisation des Piramig
Pr Manuel Schiff – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Paris
Jean-Meidi Alili – Pharmacien chargé de mission médicament et recherche – Filière G2M, Paris
DISCUSSION
11h45
20 minutes
EUROPE
MetabERN : actions 2020 et CPMS
Pr Maurizio Scarpa – Coordonnateur du réseau Européen MetabERN – Italie
DISCUSSION
12h20
20 minutes
FILM FILIERE
12h40
10 minutes
PAUSE DEJEUNER
13h00
1 heure
INFORMATION et FORMATION
Modérateur : Pr. Thierry Levade, Toulouse - Pr. François Labarthe, Tours
COVID-19 et gestion de la crise et de l'information
Pr François Labarthe – Centre de référence des maladies héréditaires métaboliques – Tours
Améliorer l'information sur les maladies rares
Azza Khemiri, Cheffe de projet – Filière G2M, Paris
Favoriser la production des PNDS : définition et état des lieux
Pr Philippe Labrune – Centre de référence des maladies héréditaires métaboliques hépatiques – Clamart
Enseignement : DIU, SFEIM et SFEIMA
Pr François Labarthe – Centre de référence des maladies héréditaires métaboliques – Tours
Pr François Maillot – Centre de référence des maladies héréditaires métaboliques – Tours
Dr Odile Rigal – Biologiste – Paris
DISCUSSION
14h40
20 minutes
LES 5 NOUVEAUX PROGRAMMES MIS EN PLACE PAR LA FILIERE, EN REPONSE A L’APPEL A PROJET ETP DE LA DGOS
Pour les patients sous enzymothérapies de substitution
Dr Anne-Sophie Guemann – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Lille
Pour les patients atteints de maladies neuro-métaboliques traitées par régime cétogène
Dr Célia Hoebeke – Marseille (filière Filnemus) / Dr Fanny MOCHEL – Paris (filière G2M)
Pour les patients atteints de phénylcétonurie
Dr Guy Touati – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Toulouse
Pour les patients atteints de leucinose
Dr Juliette Bouchereau – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Paris
Activités ETP filière : journées, base de données aliments hypo-protidiques et G2M Cook
Laurent François – Chargé de mission diététique -Filière G2M, Paris
ETHIQUE
Ethique
Pr Brigitte Chabrol – CRMR Maladies héréditaires métaboliques – Marseille
Préparation des nouvelles labellisations
Préparation des nouvelles labellisations
Pr Pascale de Lonlay – Coordonnatrice de la filière G2M, Paris
DISCUSSION
15h50
10 minutes
CONCLUSION ET FIN DE LA JOURNÉE
16h00